Gran renta es la economía.

Ciceron.

El descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos así como la terapia farmacológica de alta efectividad y seguridad son los frutos de la farmacogenética y farmacogenómica que se basan en el empleo de la información genética y genómica.

Desde que se descubre la secuencia del genoma humano, surge una nueva área del conocimiento llamada farmacogenómica que se desarrolló como una rama de la medicina genómica. En la siguiente línea del tiempo se puede observar el progreso de la farmacogenética y la farmacogenómica. 

Historia de la Farmacogenética y Farmacogenómica on Dipity.

Como se pudo observar en la línea del tiempo, nacen con la intención de observar el por qué de la diferente respuesta de un mismo medicamentos para un mismo padecimiento. Así se fue consolidando el conocimiento a lo largo de los años y hoy en día se sabe que existen muchos factores que intervienen en la respuesta a un fármaco (como se muestra en el gráfico). Los llamamos factores internos, que es la carga genética y los factores externos todo nuestro entorno.

Gráfico 1. Factores internos y externos para la respuesta a un fármaco.

      
Todos estos factores se toman en cuenta en estudios farmacogenéticos y farmacogenómicos para individualizar la terapia, es decir, para adecuar la dosificación y el medicamentos según los factores internos y externos de cada paciente para cada padecimiento.

En un artículo por Soto (2006) pronostica que en los próximos años se producirá un cambio drástico en la forma de enfocar la prevención y el tratamiento de las enfermedades en el ser humano, ya que será posible desarrollar medicamentos específicos para tratar distintas enfermedades en determinados subgrupos de pacientes.       

A pesar de eso, la cuestión es si dichos avances ahorrarán costes o si, por el contrario, añadirán más presión al gasto comunitario y al sector salud. 

"Los efectos de la práctica de esta nueva disciplina serán la obtención de mejores resultados clínicos, una disminución de la morbimortalidad de los pacientes y una importante reducción de la necesidad de administrar distintos y sucesivos medicamentos hasta encontrar el más eficaz y seguro para cada uno, lo que incrementará notablemente la calidad de vida de los pacientes y elevará la calidad asistencial del Sistema Nacional de Salud" (SNS) (Haga y Burke, 2004 cit. Soto, 2006). 

Además, se reducirían costes sanitarios, como son los secundarios al manejo de los efectos adversos de los medicamentos y los derivados de tener que administrar medicamentos alternativos al no haber respuesta a los tratamientos de primera opción (Lichter y Kurth, 1997 cit. En Soto, 2006).

Según un estudio publicado en 1998, 100.000 personas fallecieron en EE. UU. a causa de las reacciones adversas a los medicamentos (RAM) (Bates, 1998 cit. Del Llano, et. alt. 2009).

Se estima que las RAM afectan del 10% al 20% de los pacientes hospitalizados y a más del 7% de la población en general (Gomes y Demoly, 2005 cit. Del Llano, et. alt. 2009).  Aparte de sus efectos sobre la salud, las RAM suponen un gasto sustancial para los sistemas sanitarios. Por ejemplo, los pacientes que desarrollaron RAM estuvieron hospitalizados entre 1,2 y 3,8 días más que los que no las experimentaron y generaron un coste hospitalario adicional entre 2.380 dólares y 5.640 dólares (en precios del año 2000). En el año 2000 los costes de las RAM asociadas a tratamientos ambulatorios excedían los 77 millardos de dólares (Rodríguez-Monguió y Otero, 2003 cit. Del Llano, et. alt. 2009).

La práctica médica diaria de estas disciplinas ahorrará recursos sanitarios al evitar días de estancia hospitalaria y pruebas complementarias y analíticas, así como eludir la realización de intervenciones quirúrgicas y otros procedimientos, debido al incremento de la eficacia y seguridad de los medicamentos administrados como primera opción de tratamiento según Soto (2006). 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) en el informe del Comité Consultivo de Investigaciones Sanitarias en Genómica y Salud Mundial describe los altos costes asociados al desarrollo de la Medicina Genómica y qué esta sea la causa por la que los países en vías de desarrollo no lleguen a beneficiarse de los avances terapéuticos. 

Sin embargo, el informe destaca que algunas aplicaciones, por ejemplo, el control de las anemias hereditarias y el diagnóstico de las enfermedades infecciosas, “ya han demostrado su coste-efectividad respecto a las prácticas actuales”(Organización Mundial de la Salud, 2008). Teniendo en cuenta el éxito que se ha obtenido en el avance terapeútico la OMS alienta a los países desarrollados a generar redes transnacionales y estrategias para impulsar al sector salud.

El uso de estas disciplinas acarrea ciertas "barreras" como algunos especialistas las describen. Se va a "requerir la realización de un test genético a los pacientes, lo que significa un coste adicional importante, al que debe sumarse el coste de la formación del personal que ha de realizarlo y el coste del tiempo necesario para su adecuada interpretación" (Soto, 2006).

Según Sacristán et. alt. publican en el año 2004 “Utilizaciónde las evaluaciones económicas de intervenciones sanitarias” donde afirman que las evaluaciones económicas serán herramientas clave a la hora de tomar decisiones acertadas y asignar eficientemente los recursos disponibles, ya que proporcionarán información sobre qué opciones son coste-efectivas para que puedan ser llevados a la práctica médica.  

Por este motivo, los análisis económicos supondrán una guía para las autoridades sanitarias, y su realización será necesaria para disponer de datos de coste-efectividad (Sacristán  et.alt. 2004). 

Sin embargo, estas evaluaciones económicas sólo podrán efectuarse cuando previamente se haya demostrado, con estudios clínicos bien diseñados y con suficiente poder estadístico, que se obtendrán mayores beneficios que costes. Estas evaluaciones económicas deben cumplir ciertos requisitos que se muestran en el siguiente mapa conceptual (Phillips et. elt., 2003; Averbach et.alt., 2004 y Elkin et. alt., 2004 cit. Soto , 2006):

Mapa conceptual. Estudios económicos

Por lo tanto, éstos estudios económicos solo podrán ser aplicados en ciertas condiciones. Pero sugieren un rayo de luz para enfermedades de elevada incidencia y alto costo, que presentan una elevada morbimortalidad y/o afectan sustancialmente la calidad de vida de las personas y donde los tratamientos existentes son parcialmente eficaces y producen muchos efectos adversos, de este modo se puede evitar que mucho pacientes tomen fármacos poco o nada eficaces durante años. 

Con estudios económicos en mano y la concienciación de las autoridades pertinentes la farmacogenética y la farmacogenómica sugieren un cambio radical en el tratamiento de las enfermedades en un futuro próximo con lo cuál acarrea un progreso en la calidad de vida de los pacientes. 

En estos momentos su utilización se está evaluando en muchas áreas terapéuticas y se espera que en un futuro no muy lejano puedan hacer una revolución en el tratamiento de muchos padecimientos. 

Estudios económicos actuales acerca del coste-beneficio de la farmacogenética y farmacogenómica indican que este nuevo modelo terapéutico es viable para algunas enfermedades y ciertos medicamentos, como  “Estudio de coste-efectividad de laprueba farmacogenética TS-DPD en pacientes con cáncer de colon metastásico quereciben quimioterapia basada en fluorouracilo" por Salgado en 2013 que demostró que la genotipificación es económicamente ventajosa para el cáncer de colon. Además de tener estudios donde ya se ha demostrado la efectividad de la farmacogenética y farmacogenómica como Farmacogenómica del metotrexate: estrategia para una terapéuticamás individualizada en pacientes con artritis reumatoide, La medicina individualizada: Farmacogenetica delcáncer,  Aspectosfarmacogenéticos en el tratamiento del cáncer de mama con Tamoxifeno, solo por mencionar algunos. Ahora el reto consiste en establecer en qué enfermedades y en qué pacientes deberá realizarse este tipo de estudios para observar el florecimiento de los nuevos prototipos terapéuticos. 

Bibliografía

1.    Soto Álvarez, Javier (2006). Evaluación económica en la era de la farmacogenética y farmacogenómica: ¿un rayo de luz en la oscuridad? Departamento de Investigación de Resultados en Salud y Farmacoeconomía. Unidad Médica. Pfizer España. Madrid:  España.

2.    Gomes ER, Demoly P. Epidemiology of hypersensitivity drug reactions (2005). Curr Opin Allergy Clin Immunol 2005 Aug; 5 (4): 309-16.

3.    Bennett CL, Nebeker JR, Lyons EA, Samore MH, Feldman MD, McKoy JM (2005). The Research on Adverse Drug Events and Reports (RADAR) project. JAMA 2005 May 4; 293 (17): 2131-40.

4.    Bates DW (1998). Drugs and adverse drug reactions: how worried should we be? JAMA 1998 Apr 15; 279 (15): 1216-7.

5.     Lazarou J, Pomeranz BH, Corey PN (1998). Incidence of adverse drug reactions in hospitalized patients: a meta-analysis of prospective studies. JAMA 1998 Apr 15; 279 (15): 1200-5.

6.    Organización Mundial de la Salud. Genómica y salud mundial: informe del Comité Consultivo de Investigaciones Sanitarias. 57.ª Asamblea Mundial de la Salud (2004). Disponible en http://www.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA57/A57_16-sp.pdf. Último acceso: 13 de Junio de 2013.

7.    Rodríguez-Monguió R, Otero MJ, Rovira J (2003). Assessing the economic impact of adverse drug effects. Pharmacoeconomics 2003; 21 (9): 623-50.

8.    Haga SB, Burke W (2004). Using pharmacogenetics to improve drug safety and efficacy. JAMA. 2004;291:2869-71.

9.    Lichter JB, Kurth JH (1997). The impact of pharmacogenetics on the future of healthcare. Curr Opin Biotechnol. 1997;8:692-5.

10. Sacristán JA, Rovira J, Ortún V, García Alonso F, Prieto L, Antoñanzas F (2004). Utilización de las evaluaciones económicas de intervenciones sanitarias. Med Clin (Barc). 2004;122:789-95.

11.  Phillips KA, Van Bebber SL, Veenstra DL, Sakowski J(2003). The economics of pharmacogenomics. Curr Pharmacogenomics. 2003;1:277-84.

12. Averbach AD, Sanders GD, Hambleton J (2004). Cost-effectiveness of testing for hypercoagulability and effects on treatment strategies in patients with deep vein thrombosis. Am J Med. 2004;116:816 28

13. Elkin EB, Weinstein MC, Winer EP, Kuntz KM, Schmitt SJ, Weeks JC (2004). HER-2 testing and trastuzumab therapy for metastatic breast cancer: a cost-effectiveness analysis. J Clin Oncol. 2004;22:854-63.

14. Del Llano Señarís, Juan; Rovira Forns, Joan; Albarracín Medina; Guillermina (2006). La medicina individualizada en Oncología: evaluación del impacto sanitario y económico para garantizar el acceso y la sostenibilidad financiera del sistema de salud. Medical Economics. Instituto Roche.