Pero… ¿A quién entrevistar?

"¿Y si tiene mi apariencia física y tu cerebro?" (Bernard Shaw a Isadora Duncan) Se imaginan si cada uno de nosotros fuéramos del mismo sexo, si tuviéramos aunque sea el mismo color de cabello, la misma altura, el mismo tipo de sangre, el mismo color de ojos, o simplemente fuéramos completamente idénticos ¡Ojalá la vida fuera tan fácil! Y además que aburrido sería conocer personas iguales, pues esto no es posible gracias a nuestro gran libro de instrucciones llamado ADN. Acarreas el secreto de tu vida antes de tu voluntad y a pesar tuyo.

“Por primera vez en la historia de la ciencia, caminamos con nuestro libro de instrucciones en la mano” Francisc Collins al comienzo del proyecto genoma. Desde que se descubre la secuencia del genoma humano, surge una nueva área del conocimiento llamada farmacogenómica que se desarrolló como una rama de la medicina genómica. Esta medicina genómica tiene la labor de encontrar genes que pudieran estar alterados en ciertas personas y que les confiera una probabilidad de padecer una enfermedad, hay algunas de estas enfermedades que se llaman multigénicas donde participan muchos genes de diferentes vías metabólicas, incluso muchos de éstos que ni siquiera entendemos bien pueden estar determinando en conjunto una enfermedad.  

Para entender un poco más acerca de la función de la farmacogénetica, sus implicaciones y sus limitaciones en la práctica clínica entreviste a una experta en el tema. Su nombre es Lucila Castro Pastrana originaria de Puebla con Licenciatura en Químico Farmacobiólogo con especialidad en farmacia de la Universidad de las Américas, y Doctorado en Química Farmacéutica con especialidad en farmacología y bioquímica. Profesora e investigadora de tiempo completo en la Universidad de las Américas. Su especialidad es farmacoepidemiología específicamente dentro de la rama de la farmacoepidemiología la farmacovigilancia es lo que principalmente desarrolla en el ámbito hospitalario. Actualmente estudia las reacciones adversas de los medicamentos relacionadas con factores genéticos que podrían condicionar éstas reacciones, y a esta área se le llama Farmacogenómica.

Lo que hace responder diferente de un mismo medicamento para un mismo padecimiento lo estudia la farmacogenómica que viene de fármaco: medicamento y genómica: alteración genética que nos lleva a responder diferente a esos medicamentos. “Digamos que podemos tener tres grandes grupos: las personas normales entre comillas que ante una dosis estandarizada para una enfermedad todo les funciona bien, y los extremos: aquellos pacientes que simplemente no responden, y otros que son hipersensibles y que pueden desarrollar reacciones adversas” palabras de la Dr. Lucila.

Gracias a las herramientas moleculares de análisis que tenemos a nuestra disposición y cada vez se reducen los costos y tiempos de genotipificación por el avance de la tecnología, la farmacogenómica está en continuo crecimiento rápidamente. La Dr. Lucila nos comenta que actualmente ya contamos con algunas herramientas disponibles en la práctica clínica, y que el gran descubrimiento de que algunos genes estén alterados hacen que un paciente tenga reacciones adversas o necesite el doble de la dosis de lo normal, lo ideal es que cuando vamos a prescribir ese medicamento ya sepamos que paciente tiene o no tal mutación genética para decidir su dosis, que medicamento necesita o no, o si tenemos que elegir otro, y predecir una reacción adversa.

Ya hay medicamentos para los cuales podemos contar con esa información una de las enfermedades o tratamientos que conllevan más relevantes es el cáncer de mama y algunos padecimientos psiquiátricos debido a que son enfermedades muy delicadas y donde ajustar las dosis es muy difícil pues hay mucha variabilidad entre pacientes. Aparte que en medicina genómica podemos saber el pronóstico de un paciente a padecer este padecimiento viendo sus determinados genes como están alterados también podemos saber qué tipo de medicamento le beneficia más dependiendo de ciertos genes que podrían explorar que variantes tiene un paciente y así vamos a lo que se promete que es la medicina individualizada, nos comenta la profesora.

Le llamamos medicina individualizada, pero no será de uno en uno sino que la población será estratificada por grupos según la carga genética que posean. “Porque también hay un medicamento que sale al mercado y lo usan en China, lo usan en Alemania, lo usamos en México, en Argentina, en Estados Unidos, y nuestros factores genéticos son muy diferentes en todos estos lugares” menciona la Dr.Castro.

El reto que se viene con el gran avance de esta área no son los costos ya que las pruebas bajan cada vez más rápido sus costes, ahora más bien el reto no es hacer los tests sino que sepamos interpretarlos, la pregunta es ¿Qué haremos con este resultado?.

La profesora Castro nos comenta que la cuestión ética acerca de lo relacionado con la genética sigue siendo un tema de debate entre la sociedad, se habla que esa estratificación de la población pudiera llegar a tener un impacto negativo, por ejemplo discriminar personas de tal o cual mutación, o lo peor que ya no podamos conseguir un seguro médico porque ya tenemos equis mutante. La solución es trabajar estos temores arraigados y aclarar que los beneficios son mayores que los aspectos negativos de la Farmacogenómica.    

¿México está capacitado para hacer Farmacogenómica? Tecnológicamente México está capacitado para realizar Farmacogenómica en práctica clínica menciona la Dr. Lucila, ya tenemos algunas empresas esas que combinan entre una transnacional y una mexicana que ya están ofreciendo kits diagnósticos para genes básicos por ejemplo las enzimas que metabolizan fármacos en el hígado. Además tenemos centros de investigación en San Luis Potosí, en el CINVESTAV, en el InstitutoPolitécnico Nacional, y también hay un grupo de investigación en Durango. México posee un Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) donde además de realizar investigación de medicina genómica se realizan investigaciones de farmacogenómica.  En cuanto a económicamente la Dr. Castro nos menciona que México puede sustentar estudios farmagenómicos, lo único que falta es realizar estudios farmacoeconómicos para demostrar que la inversión que harán las autoridades se recupera al evitar reacciones adversas y al elegir la terapia correcta. La capacitación que falta es por parte del personal de salud,  se necesita que lo médicos conozcan de estas herramientas y que sepan interpretarlas.

Se deben realizar guías de práctica clínica y normas oficiales como en el caso de la diabetes e hipertensión para que los médicos de cabecera establecieran hacer estudios de genotipificación según los algoritmos de decisión para una cierta enfermedad aclaro la profesora Castro.

¿Qué hago yo cómo estudiante?  Divulgar los conocimientos entre la comunidad no científica y con los profesionales de la salud, explicar los beneficios de esta área y que exijan estudios farmacogenómicos a los médicos.       

“Estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida”